מבחנים המאתרים DNA חופשי בדם (Cell Free DNA – cfDNA) מוצעים באופן הולך וגדל לנשים בשליש הראשון להריון עם סיכון מוגבר לטריזומיה של כרומוזום 21 על מנת להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות הנחוצות לקביעת אבחנה ואת הסיכון להפלה הנלווה אליהן. ההשפעה של cfDNA טרם הוערכה בצורה מספקת.
עוד בעניין דומה
מטרת המחקר הייתה להעריך את שיעורי ההפלות בעקבות בדיקות פולשניות רק במקרה וישנה תוצאה חיובית בבדיקת ה-cfDNA לעומת ביצוע בדיקה פולשנית ככלי הראשון בנשים עם הריונות בסיכון גבוה לטריזומיה של כרומוזום 21 כפי שזוהה בסקר שליש ראשון.
המחקר עוצב כמחקר אקראי ונערך החל מה-8 באפריל 2014 ועד ה-7 באפריל 2016 ב-57 מרכזים בצרפת, בקרב 2,111 נשים שלהן חושב סיכוי של 1:5-1:250 להריון עם טריזומיה 21 לאחר ביצוע סקר שליש ראשון. המטופלות הוקצו באופן אקראי לבדיקת cfDNA, ובמידה וזו חיובית יבצעו בדיקה פולשנית נוספת (בדיקת מי שפיר או סיסי שליה) או לביצוע בדיקה פולשנית בתור הצעד האבחנתי הראשון. בדיקת ה-cfDNA בוצעה במעבדות המחקר של כותבי המאמר בהתבסס על Next-Generation Sequencing. התוצאים העיקריים שנמדדו היו מספר ההפלות לפני שבוע 24 להריון. תוצאים משניים כללו את הרגישות של בדיקת ה-cfDNA לגילוי טריזומיה. סטטיסטיקה לגבי התוצא העיקרי חושבה באופן חד-צדדי, בעוד התוצאים המשניים חושבו באופן דו-צדדי.
בקרב 2,051 הנשים שהוקצו למחקר באופן אקראי (גיל ממוצע 36.3 [סטיית תקן 5.0] שנים), 1,997 (97.4%) השלימו את המחקר. שיעורי ההפלה לא היו שונים באופן משמעותי בין הקבוצות (8 הפלות (0.8%) בשתי הקבוצות עם הבדל בסיכון של -0.03 (רווח בר-סמך חד צדדי 95%: -0.68%- ∞, P=0.47). יכולת הגילוי של מבדק ה-cfDNA עמדה על 100% (רווח בר-סמך 95%: 87.2-100).
לסיכום, בקרב נשים עם הריון בסיכון גבוה לטריזומיה 21, ביצוע בדיקת cfDNA, ובמידה וזו יוצאת חיובית להציע להן בדיקה פולשנית, לעומת ביצוע מיידי של בדיקה פולשנית בלבד, לא מפחית בצורה משמעותית את הסיכויים להפלה לפני שבוע 24. הכותבים מוסיפים כי ייתכן והעוצמה של המחקר לא הייתה מספיק גדולה בשביל לזהות הבדלים משמעותיים בשיעורי ההפלה.
מקור: